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Das Ullrich-Turner-Syndrom, kurz auch Turner-Syndrom genannt, ist durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht. Nur Mädchen bzw. Frauen sind betroffen. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 3.000 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.
Hauptmerkmale des Turner-Syndroms sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (infertil). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Die Diagnose kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden, zur Diagnosestellung ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren.


Ursachen

Beim Turner-Syndrom sind statt der üblicherweise 46, nur 45 Chromosomen vorhanden. Es fehlt ein Geschlechtschromosom. Das existierende Geschlechtschromosom ist ein X-Chromosom. Diese Chromosomenanomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zurückzuführen.
Die genaue Ursache für diese spontane Veränderung der Chromosomen ist noch nicht bekannt. Die Erkrankung ist nicht erblich. Ebenso ist ein erhöhtes Alter der Mutter bei der Monosomie X ? im Gegensatz zu den Trisomien 13, 18 und 21 ? nicht für die Fehlverteilung der Chromosomen von Bedeutung.


Symptome

* Pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschall häufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenz   
auf. Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler - typischerweise eine Aortenisthmusstenose - vorliegt, auch als Hygroma colli, Dorsonuchales Ödem oder Hydrops fetalis zeigen
* Strang-Gonaden: nicht funktionsfähige, bindegewebig degenerierte Ovarien mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit
* Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz (häufig Aortenisthmusstenose) und Nieren (Hufeisenniere)
* Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen
* Mittelohrentzündungen im Kindesalter
* Leberflecken (oft besonders viele und/oder besonders große)
* Flacher, schildförmiger Thorax, weiter Mamillenabstand
* Im Nacken heruntergezogener Haaransatz
* Pterygium colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Hals
* Kleinwuchs (durchschnittlichen Erwachsenengröße von ungefähr 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonen erhöht werden kann)
* Meist ausbleibende Pubertät, die jedoch durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen eingeleitet werden kann
* Ausbleiben der Menstruation (Regelblutung/Periode), welche durch Hormongaben in den üblichen Zyklus gelenkt werden kann
* Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, Fettverteilung), was durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen verändert werden kann
* Erhöhtes Osteoporose-Risiko

Die Intelligenz von Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt. Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.

Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilität bleibt aber in der Regel durch die nicht zum Eisprung fähigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch könnte eine Behandlung per Eizellspende durchgeführt werden, dieses ist aber derzeit in Deutschland verboten.

Wegen des bei bestimmten Mosaikkonstellationen hohen Entartungsrisikos der nicht funktionsfähigen, bindegewebig umgewandelten Gondaden(Streak-Gonaden) ist es sinnvoll, diese prophylaktisch operativ zu entfernen. Bis auf diese Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich.

Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulässt. Und auch die Behandlung der Fehlbildung ist möglich, wie etwa die Gabe von Wachstumshormonen. Diese werden ab dem sechsten Lebensmonat des Kindes gespritzt, um so eine Minderung des Kleinwuchses herbeizuführen. Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. Schlussendlich kommt es auf die elterlichen Gene an.

Normalerweise wird ab dem zwölften Lebensjahr eine Behandlung mit den weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogene) durchgeführt, welche die Brustbildung einleiten sollen. Später kommen noch die Progesterone hinzu, welche zum Einsetzen der Regelblutung führen. Dies ist besonders wichtig, weil nur durch die monatliche Entzugsblutung der Uterus gesund gehalten werden kann.



Therapie

Die Therapie des Ullrich-Turner-Syndroms beginnt etwa ab dem sechsten Lebensjahr mit der Gabe von Wachstumshormonen, um dem Minderwuchs entgegenzuwirken. Die betroffenen Mädchen sprechen jedoch sehr unterschiedlich auf die Wachstumshormontherapie an; nicht immer führt die Behandlung zum gewünschten Erfolg.
Ab dem zwölften Lebensjahr wird die Pubertät durch eine Therapie mit weiblichen Geschlechtshormonen eingeleitet. Die Brust entwickelt sich und die monatliche Regelblutung findet statt. Außerdem beeinflussen die Hormone die Entwicklung der kleinen Schamlippen, der Scheide und der Gebärmutter günstig. Die Unfruchtbarkeit bleibt allerdings aufgrund der nur rudimentär vorhandenen Eierstöcke bestehen.
Bei Vorliegen von Ödemen sind Lymphdrainagen sinnvoll. Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren müssen gegebenenfalls operiert werden.


Verlauf

Bei Ausgleich des Hormonmangels haben Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom eine im Wesentlichen normale Entwicklung.
Die Geschlechtshormonbehandlung muss jedoch ein Leben lang erfolgen, um eine Osteoporose zu verhindern.
Hilfreich ist eine begleitende psychotherapeutische Unterstützung der heranwachsenden Mädchen und der Eltern. Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, sich mit Betroffenen austauschen, Informationen zu erhalten und den richtigen Umgang mit der Krankheit zu erlernen.


Vorbeugen

Eine Vorbeugung des Ullrich-Turner-Syndroms ist nicht möglich. Für Mütter von Kindern mit Turner-Syndrom besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern.

Häufigkeit

Etwa 98 % der betroffenen Embryonen sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Von durchschnittlich 2.000 bis 2.500 Mädchen hat eines das Ullrich-Turner-Syndrom

 

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www.turner-syndrom.de/

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